Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2) — мультисистемное расстройство, основными признаками которого являются 

• мышечная гипервозбудимость (миотония) и 
• прогрессирующая мышечная слабость, особенно проксимальных и аксиальных мышц. 

Практически у всех людей с МД2 развивается некоторая комбинация 
• слабости проксимальных конечностей, 
• миотонии (часто хватательно-перкуссионной или походочной миотонии) и
• хронической мышечной боли. 

Распространена задняя субкапсулярная катаракта (часто развивающаяся к середине зрелого возраста). МД2 также поражает 
• эндокринные железы (инсулинорезистентный диабет, дисфункция щитовидной железы и половых желез), 
• желудочно-кишечный тракт (дисфагия, запор, камни в желчном пузыре), 
• сердце (нарушения проводимости, аритмии, кардиомиопатия) и 
• центральная нервная система 

Практически у всех людей с МД2 наблюдается поражение мышц проксимальная слабость/миотония), а у большинства — мультисистемные проявления.
  МД2 обычно начинается во взрослом возрасте (на третьем-четвертом десятилетии жизни) с постепенным прогрессированием, хотя симптомы часто появляются незаметно с годами. 
Мышечная дисфункция. Больше всего страдают проксимальные мышцы. Ранняя слабость обычно затрагивает три ключевые мышцы: 
• сгибатели шеи, 
• сгибатели бедра и 
• мышцы плеча (разгибатели локтя). 

У многих людей мышцы бедра и туловища (аксиальные) постепенно ослабевают, в то время как слабость дистальных отделов конечностей обычно незначительна, за исключением разгибателя большого пальца. У людей с МД2 может наблюдаться гипертрофия икроножных мышц, иногда с оживленными рефлексами и в сочетании с синдромом беспокойных ног. 
Глазные проявления. Ранняя задняя субкапсулярная катаракта.
Расстройства сна и утомляемость встречаются часто. 

Эндокринные и метаболические проявления. Инсулинорезистентность и сахарный диабет 2 типа встречаются у значительной части людей с МД2. 

Аутоиммунные заболевания. 

Примерно у 30% пациентов с МД2 имеется клинически диагностированное аутоиммунное заболевание.
Нейросенсорная тугоухость - более 60% пациентов имели измеримое снижение слуха.
Поражение сердца встречается часто и может быть серьезным. Примерно у 10–20 % людей развиваются нарушения проводимости или аритмии.
Желудочно-кишечные (ЖКТ) проявления. Около 10%-20% сообщают о дисфагии или проблемах с моторикой пищевода.
Респираторные проявления.  Потребность в неинвазивной вентиляции у людей с МД2 составляет от 6% до 15%.
Когнитивные / интеллектуальные функции / отклонения в ЦНС. Примерно у четверти людей с МД2 наблюдались значительные когнитивные нарушения, которые влияли на повседневное функционирование.
Аномалии ЦНС, зарегистрированные у лиц с МД2, включают изменения белого вещества, видимые на МРТ, и сниженный мозговой кровоток в лобных и височных областях, видимый на ПЭТ-сканировании.
Риск рака. Умеренно повышенный риск некоторых видов рака.
  Лечение:

• Слабость. Определить необходимость использования ортезов голеностопного сустава, инвалидных колясок или других вспомогательных устройств по мере прогрессирования заболевания. Регулярная физическая активность и тренировка для поддержания мышечной силы и выносливости, а также для контроля боли
• Миотония. Мексилетин или ламотриджин.
• Миалгия. Мексилетин, габапентин, прегабалин, НПВП, каннабиноиды, низкодозированная заместительная терапия щитовидной железой, трициклические антидепрессанты.
• Катаракта.
• Усталость и дневная сонливость. Образование в области гигиены сна. Когнитивно-поведенческая терапия и модафинил. Добавки витамина D для людей с дефицитом
• Нечувствительность к инсулину и диабет 2 типа / Метаболический синдром. Антидиабетическое лечение у эндокринолога. Гиполипидемические препараты при гиперлипидемии. Управление питанием.
• Дисфункция щитовидной железы. Замещение гормонов щитовидной железы.

•  Гипогонадизм. Заместительная терапия тестостероном 
• Нейросенсорная недостаточность слуха.
• Аритмия/Кардиомиопатия. Дефибрилляторы полезны для людей с аритмией.
• Желудочно-кишечные проявления. Прокинетические агенты (например, метохлопромид, тегасерод). 
• Респираторные проявления . Вакцинация для профилактики респираторных инфекций. Дыхательная тренировка. Неинвазивная вентиляция легких по мере необходимости.
• Когнитивно-поведенческая терапия.